Alteraciones de la traducción en las enfermedades cerebrovasculares hemorrágicas

Una mutación del gen ACE1 implica un fallo en la codificación de ECA que regula la transformación de angiotensina I en II, interfiriendo directamente con el sistema renina-angiotensina, provocando insuficiencia cardíaca y aumento del riesgo de ECV. En el caso del gen APOE se altera la proteína principal del quilomicrón, presentando disbetalipoproteinemia familiar o hiperlipoproteinemia tipo III con consecuente riesgo de HIC lobar. El fallo de factores de Hageman y estabilizante de fibrina (XII y XIII) prolongan el tiempo y eficiencia de coagulación desencadenando un derrame hemorrágico descontrolado en caso de lesiones vasculares. 

Referencias Bibliográficas: 

1. NCBI. APOE apolipoproteína E.[Internet] Maryland; 2019 [actualizado 21 oct 2019; citado 26 oct 2019] Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/348

2. NCBI. ACE angiotensina I enzima convertidora.[Internet] Maryland; 2019 [actualizado 14 oct 2019; citado 26 oct 2019] Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/1636

3. NCBI. Factor de coagulación F12 XII.[Internet] Maryland; 2019 [actualizado 12 oct 2019; citado 26 oct 2019] Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/2161

4. NCBI. F13B factor de coagulación XIII cadena B.[Internet] Maryland; 2019 [actualizado 12 oct 2019; citado 26 oct 2019] Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/2165

5. NCBI. F13A1 factor de coagulación XIII cadena A.[Internet] Maryland; 2019 [actualizado 12 oct 2019; citado 26 oct 2019] Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/2162