Alteraciones de la replicación ,o alteraciones de la genómica en la enfermedad cerebrovascular hemorrágica

Estudios "candidate gene" encontraron mutaciones en los genes: COL4A1, que codifica la síntesis de colágeno IV a1 y COL4A2, codificante de colágeno IV a2. Ambos, fundamentales para formar heterotrímeros (componentes de membranas celulares), encontrando su asociación no solo con ECV hemorrágicas intracraneales sino también renales, oculares y musculares. Las mutaciones en COL4A1 causaban poroencefalia tipo 1, desencadenándose en HIC subcorticales. En individuos que presentan haplotipos E2 y E4 del gen apolipoproteína E, asociados con niveles elevados de LDL se presenta un notable riesgo de pader HIC lobar.

Referencias bibliográficas:

1. González C. Factores de riesgo no modificables del ictus[Internet].Universidad de Valladolid, Palencia; Junio 2016.[Citado 07 oct. 2019]. Disponible en: http://uvadoc.uva.es/bitstream/handle/10324/24526/TFG-L1556.pdf?sequence=1&isAllowed=y
2. Giralt E, Jiménez J, Soriano C, Mola M, Rodríguez A, Cuadrado E, Ois A, Fernández I, Carrera C, Montaner J, Díaz R,Vives C y Roquer J. Aproximación al conocimiento de las bases genéticas de ictus. Consorcio Español de Genética del Ictus, J y B[Internet]. 2014 [Citado 07 oct. 2019].29(9):560-566. Disponible en: https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0213485313001084